瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……你知道吗？这些看似可爱的名字背后是巨大伤痛。全球确认的罕见病超7000种，我国有超2000万名罕见病患者！

2022年2月28日是第15个国际罕见病日，今年的主题是：“Share Your Colours”（分享你的生命色彩）。口号：“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”（罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲）。

随着医学技术的不断进步，尤其是近年来干细胞技术的发展，给罕见病的治疗带来了新的方向，为患者点亮生命的希望。

01.

什么是“罕见病”？

来源：央视新闻

当前，除了药物治疗，干细胞临床治疗、酶替代疗法和基因治疗是罕见病研究领域的新焦点，也给罕见病患者带来了新希望。

干细胞是一类具有自我复制能力的多潜能细胞，具有十分广阔的应用前景，已被广泛应用至多种疾病的临床研究中。在过去几年里，全球获批上市的一些干细胞疗法中，部分适应症就是某个罕见病。

02.

一些罕见病已有干细胞移植技术可用

近年来，干细胞移植技术在治疗罕见病的道路上取得了一定的进展，一些罕见病已经有相对应的干细胞治疗药物。

△全球干细胞上市产品盘点

克罗恩病

2009年，美国Osiris公司开发的人异基因骨髓来源间充质干细胞产品prochymal获FDA批准上市，适应症之一就是克罗恩病，另一个适应症为儿童移植物抗宿主病。2012年这款干细胞疗法获加拿大批准上市，用于治疗儿童移植物抗宿主病。

I型糖尿病

2009年在美国上市的人异基因骨髓来源间充质干细胞产品prochymal除了治疗克罗恩病和儿童移植物抗宿主病之外，还被应用于心血管疾病、肺部疾病（如重度慢性阻塞性肺疾病）以及I型糖尿病等的临床研究中。2010年5月，该疗法获美国FDA授权作为孤儿药用于I型糖尿病的临床治疗。

I型粘多糖贮积症

2012年，FDA批准了美国Athersys公司的干细胞疗法 MultiStem®上市，适应症为I型粘多糖贮积症。

遗传性大疱性表皮松解症（EB）

2016年在日本上市的针对移植物抗宿主病的骨髓间充质干细胞产品Temcell，2021年韩国首尔延世大学研究团队对6名EB患者（4名成人，2名儿童）通过静脉输注间充质干细胞，并随访观察24个月后发现：通过输注间充质干细胞，可能有效减少患者EB严重程度，包括减少体表面积损害、水疱数量以及疼痛瘙痒。多数患者在治疗后的56天皮损面积达到了至少50%的愈合程度。

杜氏肌营养不良（DMD）症

2017年刊登在国际杂志Science Advances上一篇的研究报告中，来自美国和德国的科学家们通过研究描述了一种新的CRISPR方法，这种新方法或许有望利用杜氏肌营养不良（DMD）症患者机体的多能干细胞来产生健康的心肌，还克服了此前研究人员对DMD细胞进行基因编辑时遇到的多种问题；研究人员所开发的新技术或能治疗高达60%的DMD患者，他们对未来的研究结果表示非常乐观，而且临床试验或许会在未来短短几年内开始。

硬皮病（scleroderma）

2018年1月4日，国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》上的最新研究显示：对于具有生命危险的硬皮病，自体骨髓造血干细胞移植带来的存活率高达86%，而环磷酰胺（药物）治疗的存活率只有51%；干细胞移植治疗严重硬皮病的风险期更短，且比环磷酰胺治疗带来更大的长期受益，能够显著提高其存活率以及生活质量。

渐冻症

许多研究表明，间充质干细胞可能是治疗ALS（渐冻症）的一种安全有效的方法，能延缓疾病的发生和发展，并延长了寿命。

2021年6月，美国西达赛奈医疗中心的一项新的临床试验获得加利福尼亚再生医学研究所 (CIRM)拨款1199万美元，旨在确定使用基因工程干细胞治疗ALS的可行性。

青少年帕金森病

帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种神经系统变性疾病，它是由大脑中的神经细胞损伤引起的，导致大脑中的关键神经递质—多巴胺水平下降，遗传因素、环境因素、年龄老化、氧化应激等均可能参与PD多巴胺能神经元的变性死亡过程。

2021年6月8日，拜耳公司（Bayer）宣布，旗下BlueRock Therapeutics公司在1期临床试验中，成功地将多能干细胞生成的多巴胺能神经元DA01首次移植给一名帕金森病患者。2021年7月19日，BlueRock公司的DA01项目获得美国FDA的快速通道资格认定。

令人兴奋的是，获批上市或者在研的一些干细胞疗法正在扩大适应症的研究范围，未来更多的罕见病以及非罕见疾病都有望得到干细胞治疗。

相信随着干细胞技术的快速发展，将有越来越多的患者迎来新生活，重获多彩的生命。